Перед здравоохранением Югры стоит серьезная задача – увеличить продолжительность жизни населения автономного округа. Однако без генетических исследований добиться этого невозможно. Поэтому сегодня в практику лечения сердечно-сосудистых заболеваний активно вводят клинический подход, основанный на персональном генотипе.

Напомним, исследования в области генетики человека проводятся на клинических базах Сургутского госуниверситета уже более десяти лет. Первооткрывателем генетических технологий стал Окружной кардиологический диспансер, на базе которого еще в 2009 году начали проводить исследования наследственных и приобретенных заболеваний. О том, как сегодня диагностируется генетическая предрасположенность к ранней манифестации сердечно-сосудистых заболеваний с наследственной природой, а также о профилактике и персонифицированном консультировании пациентов читайте в интервью с кандидатом медицинских наук, доцентом, главным врачом Кардиоцентра, заведующей кафедрой кардиологии Медицинского института СурГУ Ириной Урванцевой.

– Ирина Александровна, расскажите о значимых проектах в данной сфере и опыте взаимодействия с передовыми лабораториями и центрами новой формации?

– С 2016 года мы ведем активное сотрудничество с лабораторией «Health in Code» (Ла-Корунья, Испания) по генетическому тестированию пациентов с наследственными формами дислипидемии. Совместно с испанскими специалистами и коллективом Ресурсного центра «Биобанк» Санкт-Петербургского государственного университета разработана генетическая панель для диагностики пациентов с наследственными формами гиперхолестеринемии, ранним атеросклерозом, а также рисками инфаркта миокарда и внезапной сердечной смерти. А в рамках государственного задания, рассчитанного до 2023 года, Медицинский институт СурГУ совместно с сотрудниками Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (г. Новосибирск) ведет работу по поиску генетических маркеров отдаленных постинфарктных осложнений на биоматериале 230 сургутских пациентов с острым коронарным синдромом. Кстати, перечисленные научно-практические направления легли в основу пилотного проекта «Код Жизни», который предполагает создание на базе Кардиоцентра и СурГУ цифрового сервиса персонализированной диагностики ранних форм атеросклероза, кардиомиопатии, нарушений ритма сердца и телемедицинского сопровождения пациентов. Стоит отметить, что высокая значимость реализации генетических направлений специалистами Окружного кардиодиспансера, учеными Сургутского госуниверситета, а также достижения ведущих геномных центров России обосновала инициативу Международной лаборатории биоинформатики Высшей школы экономики (г. Москва) и Центральной государственной медицинской академии Управления делами Президента Российской Федерации по созданию Консорциума «Генетика сердечно-сосудистых заболеваний». Одна из его стратегических задач – формирование регистра генетических данных, позволяющего прогнозировать и предупреждать развитие заболеваний до этапа их клинических проявлений и фатальных сердечно-сосудистых осложнений.

– А в чем особенность проекта «Код Жизни»?

– Спектр генетических услуг как в России, так и во всем мире сосредоточен преимущественно на лабораторной диагностике. В контексте сердечно-сосудистой патологии, имеющей зачастую наследственную природу, пациент нуждается в непрерывном наблюдении кардиолога. По статистике, в России наследственными заболеваниями сердца и сосудов страдает около четырех миллионов человек! Поэтому главная задача специалистов – не допустить клинических проявлений установленных генетических мутаций или их жизнеугрожающих осложнений (внезапная остановка сердца, инфаркт миокарда, инсульт и др.). Так, нами была предпринята попытка создать в рамках проекта комплекс лабораторно-цифровых медицинских услуг, который включает два компонента: генетическую диагностику вариантов генов, отвечающих за развитие сердечно-сосудистого заболевания, и непрерывное сопровождение пациента с использованием телемедицинских технологий (видеоконсультации, мессенджеры, электронная почта, телефонная связь). Они, к слову, необходимы наряду с очными визитами врача для своевременного оказания медицинской помощи вне зависимости от географического местонахождения пациента и даже времени суток.

– Каких результатов уже удалось достичь в этом направлении?

– На данный момент сформирована концепция персонализированного управления сердечно-сосудистыми рисками у больных с острым инфарктом миокарда, направленная на минимизацию рисков отдаленных осложнений (сердечная недостаточность, повторные инфаркты, повторное оперативное лечение, инсульт, смерть) после госпитального курса лечения в Окружном кардиологическом диспансере. Данная концепция основывается на двух этапах исследования: первый – прогнозирование отдаленных клинических осложнений у лиц, перенесших инфаркт. В настоящей момент около пятисот пациентов проходят комплексное клиническое, инструментальное (УЗИ, компьютерная томография) и лабораторное (оценка генетических и биохимических маркеров) исследования. По результатам статистического анализа, нами установлены факторы риска развития неблагоприятных осложнений, которые требуют своевременной профилактики уже на этапе острой фазы заболевания и в раннем постинфарктном периоде. Изучаемые показатели пациентов и образцы биоматериала (цельная кровь, сыворотка, плазма) зарегистрированы в базе генетических данных сердечно-сосудистых заболеваний, которые в дальнейшем будут интегрированы в биобанк Центра высоких биомедицинских технологий. Второй же этап исследования посвящен персонализированной терапии пациентов, то есть профилактике отдаленных клинических осложнений. 120 постинфарктных больных сейчас находятся на амбулаторном лечении для оценки риска развития осложнений на различных отрезках времени – в первый месяц, после выписки, спустя полгода, год, три года и пять лет. Главная цель – изучение возможностей индивидуально подобранной терапии как базисными, так и новыми медикаментозными препаратами с учетом генотипа пациента, уровней биомаркеров и инструментальных показателей. Таким образом, результаты комплексного исследования позволят в 2022 году внедрить положения концепции в виде модели персонализированного управления сердечно-сосудистыми рисками в работу кардиологических служб. Итогом должно стать снижение показателей заболеваемости, смертности от инфаркта миокарда среди населения трудоспособного возраста.

#ГодНауки #СНаукойвСердце #МинобрнаукиРоссии #РоссияСтранаВозможностей #Наука #ГоднаукииТехнологий

#НиДняБезНауки #НовостиГодаНауки #НовостиНауки

Автор: Эльвира Галиханова